Неонатальды скрининг – жиі кездесетін туа біткен және тұқым қуалайтын ауруларды анықтау мақсатында жаңа туған нәрестені 3 күннің ішінде қанның лабораториялық зерттеулерін өткізу.
Скринингтік тексеру кейінірек баланың мүгедектігіне әкелетін аурулардың ауыр түрлерінің дамуын болдырмауға көмектеседі, сонымен қатар анықтаудың тиімді әдістерінің бірі болып табылады.
Қазақстанда неонатальды скрининг қалай өткізеді
Барлық жаңа туған нәрестелер өмірінің 2-3-ші күнінде неонатальды скринингтен өтеді (өмірдің 25-72 сағаты), шала туылған нәрестелерде скрининг өмірінің 7-14-ші күнінде жүргізіледі.
Зерттеу перзентханада өткізіледі, онда неонатолог дәрігері скринингті тағайындайды, ал арнайы дайындалған медбике жаңа туған нәрестенің өкшесінен құрғақ қан дақтарын жинайды.
Жаңа туған нәрестенің өкшесінен қан алу таңертең аш қарынға жүргізіледі және тамақтанудан 2,5-3 сағат өткеннен кейін. Бұл өлшенетін маркерлердің концентрациясы шынайы болуы үшін маңызды.
Неонатальды скринингте не анықталуы мүмкін
Қазақстанда неонатальды скрининг екі ауруды тексереді: фенилкетонурия және туа біткен гипотиреоз.
Фенилкетонурия – организмге тағамдық ақуызбен бірге түсетін фенилаланин амин қышқылының туа біткен генетикалық анықталған метаболикалық бұзылысы.
Туа біткен гипотиреоз – туғаннан бастап көрінеді және қалқанша безінің толық немесе ішінара дисфункциясынан туындайды.
Міндетті неонатальды скринингтің арқасында, аталған ауруларды ерте анықтауға және уақтылы емдеуге мүмкіншілік туындайды. Сөйтіп, баланың дамуы үшін қолайлы болжам болады. Алайда, емделмеген жағдайда, психикалық дамуының артта қалу қаупі жоғары болады.
Егер скрининг жасағанда ауытқулар анықталса, дәрігерлер дереу баланың отбасына хабарлап, қосымша тексеруге шақырады. Егер сізде сұрақтар туындаса, сіз облыстық немесе қалалық медициналық генетикалық кеңесте генетикке хабарласуыңызға болады.
Неонатальды скринингте тек 2 ауруға тексереді ма?
Қазақстанда неонатальды скрининг кезінде алынған нәрестенің қан жақтарын тек 2 аурудың белгілеріне тексереді.
Бірақ, шынымен айтқанда, бұл скринингтің мүмкіндіктері әлдеқайда көлемді. Мысалы, Ұлы Британияда неонатальды скринингте 9 аурудың белгілерін тексереді.
